单核苷酸多态性在酒精相关性肝病发生发展中的作用研究进展
李睿铮1 张海燕2*
(1首都医科大学基础医学院2022级五年制临床医学, 北京 100069; 2首都医科大学基础医学院细胞生物学系, 北京 100069)
摘要 :
酒精相关性肝病(alcohol-associated liver disease, ALD)是因长期过量饮酒引起的包括肝脏脂肪变性、炎症、纤维化、肝硬化及肝细胞癌等一系列病理特征在内的肝脏疾病。ALD的发生发展不仅与饮酒量及饮酒时长相关, 个体遗传背景的差异在疾病易感性和临床表型多样性中同样起关键作用。近年来, 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)作为人类基因组中最常见的遗传变异形式, 其在ALD的发生发展中的作用机制引起广泛关注。该文综述了近年来与ALD发生发展密切相关的基因SNP的研究进展, 旨在为构建基于SNP的遗传风险评估模型, 开展高危人群的早期筛查、个体化干预及预后判断提供重要依据。




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