单细胞DNA测序及研究进展
熊惠1 王开乐1,2*
(1核糖核酸功能与应用全国重点实验室, 中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所, 上海 200031; 2中国科学院大学, 北京 101408)
摘要 :
高通量DNA测序极大推动了碱基突变、基因拷贝数和结构变异等遗传变异事件的发现和检测。传统的高通量DNA测序(bulk DNA sequencing)所需的DNA来源于大量细胞, 能检测到细胞群体共有的基因组变异事件, 但会掩盖群体内单个细胞间的差异。为了精准检测每个细胞间的差异, 单细胞DNA测序(single cell DNA sequencing, scDNA-seq)技术被开发出来, 极大推动了肿瘤基因组学、遗传学及疾病发生发展等学科领域的进展。该文简要概括了scDNA-seq技术的发展历程、面临的挑战、最新的进展及应用, 并展望了scDNA-seq的未来发展方向。