鼻咽癌遗传易感基因的研究进展
王曈旻1 贾雯慧2 贾卫华1,2*
（1华南恶性肿瘤防治全国重点实验室, 广东省鼻咽癌诊治研究重点实验室, 广东省恶性肿瘤临床医学研究中心, 中山大学肿瘤防治中心, 广州 510060; 2中山大学公共卫生学院, 广州 510080）
摘要 :
鼻咽癌是一种起源于鼻咽黏膜上皮的恶性肿瘤, 与EB病毒感染密切相关, 高发于我国华南地区及东南亚等地。大量研究表明, 遗传因素在鼻咽癌的发病中发挥了重要作用。传统的候选基因研究和全基因组关联研究(GWAS)已经揭示了许多鼻咽癌遗传关联信号; 近年来, 高通量测序促进了鼻咽癌相关罕见变异的识别; 而表观基因组、转录组等技术的应用推动了后GWAS时代功能易感位点的发现, 进一步扩展了鼻咽癌易感基因谱; 同时, 在易感基因与EB病毒的互作上也取得了一些重要发现。该文将鼻咽癌的易感基因按照基因功能进行分类, 重点阐述人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)区域及非HLA区域的免疫相关基因、DNA损伤修复相关基因及肿瘤发生相关基因的常见与罕见变异, 并结合EB病毒感染这一关键致病因素, 探讨上述易感基因在鼻咽癌发生发展中的功能机制, 以期呈现鼻咽癌遗传易感的分子全景图谱, 深入揭示鼻咽癌病因,进而为该领域未来的研究方向及应用, 如风险预警、遗传咨询、新靶点发现及药物研发等拓展新思路。
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