线粒体DNA拷贝数与人类疾病相关性研究进展
苏亚珍 黄圆 王昌荣 张旭 刘芳 陈彻*
(甘肃中医药大学公共卫生学院, 兰州 730000)
摘要 :
线粒体是细胞的能量转换中心, 并参与细胞凋亡、钙调控、自由基代谢、铁代谢、信 号传递等多种生理活动, 线粒体发挥功能依赖于正常的线粒体基因组。过去对于线粒体基因组的 研究多集中在线粒体DNA突变引起线粒体功能异常导致疾病发生, 然而近些年线粒体DNA拷贝数 的变异引起了研究人员的关注。线粒体DNA拷贝数是线粒体活性的指标之一, 其变异反映了线粒 体的生物发生以及线粒体的功能。多种人类疾病中存在线粒体DNA拷贝数的变异, 但调节线粒体 DNA拷贝数的机制尚未被完全阐明。该文讨论了线粒体DNA拷贝数与线粒体病、衰老和年龄相 关神经退行性疾病、癌症等疾病的相关性, 以及线粒体DNA拷贝数的调控机制, 以期为相关疾病 的治疗、诊断和研究提供参考信息。
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