HAX1的生物学特性及其与临床疾病关系
刘洋1 张新宇1,2 荣琼1,3 亓明月1 郭慧1,3*
(1昆明理工大学医学院, 昆明 650032; 2云南省第一人民医院再生医学研究中心, 昆明 650032; 3云南省第一人民医院口腔医学中心, 昆明 650032)
摘要 :
人类造血细胞特异性蛋白1相关蛋白X-1(human HCLS1-associated protein X-1, HAX1) 是一种在机体内广泛存在、可与多种蛋白质相互作用并发挥生物学功能的蛋白质。HAX1基因在 转录过程中经过选择性剪切形成多种剪接变体, 其剪接变体001翻译产生的HAX1蛋白质亚型目前 研究较多, 它在抗细胞凋亡、调节细胞迁移、维持细胞内Ca2+稳态、调节氧化应激与细胞自噬、 维持线粒体蛋白稳态、参与血管生成以及调节信号转导等方面具有关键作用。HAX1在机体内参 与多种生物学功能的调节, 其异常表达或突变可导致多种疾病。该文旨在系统阐述HAX1的生物 学特性及其与临床疾病发生发展的关系, 以期为深入研究其功能机制提供参考, 且对于与HAX1相 关疾病的治疗会提供帮助。