人类新生突变的起源、特征及其对子代健康的影响

周俊^1,2朱佳雯^1,2 王铖^1,2,3* 胡志斌^1,2*

（¹南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室, 南京 211166; ²南京医科大学公共卫生学院流行病学系, 南京 211166; ³南京医科大学生物医学工程与信息学院生物信息学系, 南京 211166)

摘要 :

除来自祖先的遗传变异外, 人类还携带了每一世代新产生的突变, 即新生突变。近年来, 基于“父–母–子代”核心家系设计的高通量测序研究初步解析了这些新生突变的起源和特征, 并且发现新生突变是多种疾病(例如神经发育障碍、先天性心脏病等)发生的重要原因。因此, 该文就人类新生突变的起源、特征以及对子代健康的影响进行综述, 以期为新生突变的进一步研究提供思路。