非综合征型唇腭裂病因学研究进展: 遗传与环境及遗传–环境交互作用

娄姝^1,2,3,4 马兰^2,4 潘永初^1,2,3,4 王美林^1,2,5*

（¹南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室, 南京 211166; ²南京医科大学口腔疾病研究与防治国家级重点实验室培育建设点, 南京 210029; ³南京医科大学附属口腔医院正畸科, 南京 210029; ⁴江苏省口腔转化医学工程研究中心, 南京 210029; ⁵南京医科大学公共卫生学院, 南京 211166)

摘要 :

非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral cleft, NSOC)是一种常见的口腔颌面部出生缺陷, 其发病机制复杂, 受遗传和环境因素共同作用的影响。该文全面综述了NSOC的病因学研究现状, 并展望了未来的研究方向。在遗传学方面探究了候选基因和通路研究的发现, 揭示了基因组关联研究的最新发现以及全外显子测序和全基因组测序的突破。在环境危险因素方面回顾了营养不足、母体药物暴露、辐射、环境污染和孕期感染等对NSOC的影响, 强调了这些因素与颌面部发育的紧密联系。更进一步, 该文详细论述了遗传与环境的交互作用, 并展望了NSOC病因学未来研究的可能方向, 这些展望将提供更全面、精准的NSOC治疗和预防策略。