先天性心脏病遗传和环境危险因素的研究进展

马婉婷^1,2 刘欣玥^1,2 周彦^1,2 顾亚云^1,2* 胡志斌^1,2*

（¹南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室, 南京 211166; ²南京医科大学公共卫生学院全球健康中心, 南京 211166)

摘要 :

先天性心脏病简称先心病, 是新生儿中最常见的先天性畸形, 每100名活产婴儿中就有1例先心病患儿。近年来, 随着二代测序技术的发展, 先心病易感变异和致病变异的鉴定得到了飞速进步, 基因编辑技术的成熟也促进了对遗传病因的表型研究及机制解析。环境因素作为先心病另外一类重要的危险因素一直备受关注, 但是受限于孕期暴露检测的样本收集和测试分析, 其在先心病发生中的作用和机制研究进展缓慢。近10年来, 国内外出生队列建设日益完善, 基于队列样本的单细胞组学、元素组学、代谢组学等技术的应用, 在遗传和环境危险因素的系统研究中发挥着重要的功能。该文就已发表的文献从遗传因素和环境因素两个方面总结了既往在先心病病因领域的研究进展, 并为该领域未来的研究方向拓展了新思路。