精子鞭毛轴丝结构相关基因异常与弱精子症

精子鞭毛轴丝是精子运动的主要动力来源, 参与鞭毛组装和运动调控的基因变异可 导致精子活力降低, 从而引起弱精子症(asthenozoospermia, ASZ)。常见的弱精子症包括两大类: (1) 精子鞭毛在光学显微镜下无明显畸形, (2) 精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella, MMAF)。弱精子症主要由轴丝组分编码基因变异所致, 在过去的十年里, 在揭示致病基因方面取得了显著进展。在MMAF的遗传研究领域, 中国和法国是两个涉及比较广 的国家。通过系统文献检索和Meta分析中国和法国关于MMAF的基因变异研究, 纳入1 796名不育 男性参与者, 结果表明, 在中国的弱精子症患者中, DNAH1基因的突变比例显著高于法国(OR=4.97, 95% CI=[1.70; 14.49], P<0.01)。而CFAP43、CFAP44、CFAP251等基因在两国间未显示显著性差 异(P>0.05)。这一发现为理解弱精子症的遗传变异的多样性奠定了基础。