人类卵母细胞和早期胚胎发育异常的遗传学研究进展
张鸿惠 赵世刚 赵涵*
(山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室, 山东大学妇儿与生殖健康研究院, 济南 250012)
摘要 :
卵母细胞和早期胚胎的正常发育是获得健康后代的关键, 遗传因素在卵母细胞成熟 和早期胚胎发育过程中发挥重要作用。调控卵母细胞和早期胚胎发育的关键基因突变可导致卵母 细胞成熟障碍、受精失败或早期胚胎发育停滞, 进而导致不孕或早期流产等。随着全基因组测序 和全外显子组测序技术的广泛应用, 越来越多的致病基因突变被发现, 为不孕患者提供了可靠的诊 疗靶点。该文系统回顾了导致人类卵母细胞成熟、受精和早期胚胎发育异常的致病基因, 以期促 进其在辅助生殖遗传咨询中的应用。
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