编者按

生殖健康是人类生存和社会发展的基石, 直接关系到人类的繁衍和种群的延续。在现代社会, 随着人口、 经济和社会协调发展的需求日益凸显, 婚育年龄不断推迟, 不孕不育率持续攀升, 生殖健康形势严峻。其中, 生殖 障碍疾病是导致生育力降低的主要因素之一, 严重影响人民的健康水平与社会和谐发展。从生殖细胞发生、早 期胚胎发育、妊娠建立与维持等全过程揭示生殖障碍重大疾病的发生机制, 实现早期预警和精准干预, 对于提 高我国出生人口数量与质量、服务国家人口发展战略具有重要意义。近年来, 国内学者在生殖障碍重大疾病的 发生机制及临床诊疗领域取得了重要进展, 发现了一系列导致生殖细胞发生障碍、早期胚胎发育异常和早期妊 娠丢失的致病基因, 为精准干预提供了靶点; 创新了辅助生殖技术与产品, 实现了临床转化应用; 通过系列高质 量临床研究革新了生殖障碍疾病的助孕策略, 提高了生殖健康水平和生育力。“生殖障碍重大疾病机制与临床诊 疗策略优化”是生殖医学与子代健康全国重点实验室的四大方向之一。借此全国重点实验室重组完成之际, 我们 特别邀请了活跃在生殖障碍重大疾病机制及临床诊疗领域的多位专家, 分别从遗传、表观遗传、环境、代谢等 方向综述了前沿进展, 展望未来, 以飨读者。