利用果蝇模型研究人类II型腓骨肌萎缩症的进展

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)通常是由神经元中某些蛋白质缺陷引起的 一种常见家族遗传性外周神经系统疾病, 患者表现为远端感觉和运动神经元的缺陷, 行动能力不 足, 严重者可丧失行动能力。根据临床和电生理特征, CMT主要分为原发性脱髓鞘病变CMT1、原 发性轴突病变CMT2以及继发性脱髓鞘和轴突病变的DI-CMT。越来越多的研究利用果蝇模型来 模拟人类疾病和人类健康相关过程的各个方面。果蝇没有被髓鞘包围的轴突, 因此不适合建立脱 髓鞘型的CMT模型, 而比较适合轴突病变CMT2的研究。该文主要针对CMT2进行分析, 总结了人 类CMT2涉及的相关致病基因, 以及如何利用果蝇模型进行CMT2模型构建和病理分析。这对于 CMT2疾病的生物学和医学研究具有重要的意义。