高通量测序在可变剪接中的研究进展

张黎娅¹ 牛宝华¹ 宋宁²*

(¹昆明理工大学灵长类转化医学研究院, 省部共建非人灵长类生物医学国家重点实验室, 昆明 650500; ² 深圳大学, 高等研究院, 深圳 518000)

摘要 :

在真核生物基因表达的过程中, mRNA的可变剪接(alternative splicing, AS)导致同一基因蛋白质亚型多样性的产生, 同时也增加了基因表达调控的多样性。高达95%的人类基因可以通过AS来产生具有不同功能的蛋白质。除此之外, 约15%的人类遗传疾病和癌症与AS相关。作为一种精密的基因表达调控方式, AS协助完成重要的生物过程, 如细胞发育和分化等。近年来, 高通量测序的发展推动了AS在分析组织特异性基因表达领域的研究。然而, 两者的有机结合应用仍然具有挑战性。该文总结了高通量测序在AS研究中的应用, 进一步分析了其中存在的问题, 并提出了解决方法, 为推动该领域的发展提供了新的策略与思路。