哺乳动物早期胚胎发育过程中X染色体失活的研究进展

虽然哺乳动物雄性和雌性的性染色体存在显著差异, 但是哺乳动物两性间大多数X染色体连锁基因的表达水平相似。这种X染色体剂量补偿是通过X染色体失活(X chromosome inactivation, XCI)实现的, XCI有印记失活和随机失活两种类型。在X染色体失活过程中, 长链非编码RNA Xist表达水平的升高驱动了将要失活的那条X染色体沉默的起始, 随后一些与Xist结合的RNA结合蛋白会促进Xist在X染色体上的定位并招募各种表观修饰酶复合物, 最后完成抑制性修饰的建立和染色体的重塑。目前, 关于XCI的认知大部分来源于小鼠上的研究, 然而越来越多的证据显示不同物种XCI的调控存在较大差异。该文重点综述了小鼠胚胎发育过程中XCI的建立时期与具体机制、XCI过程中重要的长链非编码RNA以及Xist RNA结合蛋白, 并进一步比较了人、小鼠以及食蟹猴XCI的异同。