视网膜母细胞瘤发生机制和肿瘤模型研究进展

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)是一种少见的多发于儿童时期的视网膜肿瘤, 占 儿童恶性肿瘤的2%~4%, 是眼部常见的原发肿瘤。全球新生儿RB发病率约为1/16 000, 且近年来发 病率有所上升, 每年预计新增约8 000例。如果治疗不及时RB可能具有致死性, 其在中低收入国家 有70%的致死率。作为最早发现的有遗传病因的肿瘤, RB已经为人类认识肿瘤形成提供了很多视 角, 如第一个肿瘤抑制基因(RB1)的鉴定。RB的发生起始于RB1基因的突变, 但初期形成的良性视 网膜瘤(retinoma)向恶性肿瘤的转化机理仍有待明确。近期研究还发现RB很有可能源自视锥前体 细胞。在肿瘤形成的诱发基因和起源细胞已知的情况下, 基于起源细胞构建肿瘤发生发展模型, 探 究RB肿瘤发生发展的分子机制将为肿瘤早期诊断、预防和治疗提供潜在策略。