急性髓系白血病伴t(8;21)的遗传学特点分析

李月华¹ 聂彦博² 张虹² 李宏宇² 张嘉懿² 王翠² 陈枝² 杨少斌² 蔺亚妮² 汝昆² 王建祥¹*

(¹中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所), 北京协和医学院, 实验血液学国家重点实验室, 国家血液系统疾病临床医学研究中心, 细胞生态海河实验室, 天津 300020; ²天津市见康华美医学诊断技术有限公司, 天津市血液病理智能化诊断企业重点实验室, 天津 300385)

摘要 :

该研究旨在分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)伴t(8;21)的患者伴随发生的其他遗传学异常。回顾性分析2015年6月至2021年10月天津见康华美实验室收集的207例 AML伴t(8;21)患者的临床基本特征, 并对其染色体核型及基因突变结果进行系统性分析。该研究得出: (1) 在207例AML伴t(8;21)患者中, 62.8%的患者存在其他异常染色体, 主要包括性染色体缺失 (48.3%)、9q–(8.2%)等, 12%的患者为复杂核型(complex karyotype, CK); (2) 对AML伴t(8;21)患者的 56个基因进行筛查, 结果显示95%的患者共携带50个基因突变, 其中KIT突变发生率最高(53%), 其次为NRAS(18%)、ASXL2(17%)、FLT3(12%)、EZH2(10%)等; 突变基因主要涉及信号转导通路、染色质修饰及DNA甲基化; (3) 对AML伴t(8;21)患者的遗传学特点进一步分析显示, IDH1/2突变和CK 易伴随出现, IDH1/2和ZBTB7突变以及ASXL2和CCND2突变也易伴随出现; 而KIT和NRAS为互斥基因。这些结果说明, AML伴t(8;21)患者经常携带其他染色体异常及基因突变, 不同基因与异常染色体可伴随出现或相互排斥。