NF2/Merlin的生物学功能及其在肿瘤发生中的作用
李梦瑶1 贾则晓1 雷昭莹1 丁雪1 杨树旭2* 严庆丰1,3,4*
(1浙江大学生命科学学院, 杭州 310058; 2浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经外科, 杭州 310016; 3浙江大学医学院附属第一医院儿科, 杭州 310003; 4浙江省细胞与基因工程重点实验室, 杭州 310058)
摘要 :
神经纤维蛋白2基因(NF2)最初从II型神经纤维瘤病患者中被克隆并鉴定, 其编码抑癌 蛋白Merlin(Moesin-Ezrin-Radixin-like protein), 介导细胞连接, 参与Hippo、磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinase, PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B, PKB/AKT)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 (mammalian target of rapamycin, mTOR)、Wnt/β-catenin和受体酪氨酸激酶(receptor tyrosine kinases, RTKs)等信号通路的调控, 从而调控细胞生命活动。NF2基因突变或Merlin蛋白功能异常除引发神 经鞘瘤、脑膜瘤和室管膜瘤等神经系统肿瘤外, 还与肝癌、乳腺癌等多种恶性肿瘤相关。该文在 简单介绍NF2基因及其编码蛋白Merlin的结构、变异和活性修饰等基础上, 详细综述NF2/Merlin的 生物学功能及其在肿瘤发生中的作用机制等研究进展。
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