先天性中性粒细胞减少症: 从基础到临床

薛琛龙静姚瑶* 饶书权*

(中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所), 实验血液学国家重点实验室, 国家血液系统疾病临床医学研究中心, 细胞生态海河实验室, 天津 300020)

摘要 :

先天性中性粒细胞减少症(congenital neutropenia, CN)是一组罕见的遗传性骨髓衰竭性疾病, 以患者外周血中性粒细胞数目减少为主要特征。现已发现数百个与CN有关的遗传变异, 相关基因包括ELANE和HAX1等。由于缺乏CN的疾病模型, 这些遗传变异导致的CN的分子机制至今尚未被完全阐明, 严重制约了CN的药物和基因治疗研发。近年来, 以CRISPR/Cas为代表的基因编辑技术快速发展, 为理解和治疗CN提供了新的思路。该综述将重点讨论CN的遗传学、分子机制和临床治疗研究进展。