血友病AAV载体基因治疗研究进展

血友病基因治疗经过30年的持续发展, 已取得长足的进步。血友病患者FVIII或FIX水平达到正常甚至治愈已成为可能。虽然在多个国家血友病基因治疗已取得显著成果, 但仍然有很大的改进空间。目前临床试验中AAV是血友病基因治疗的主要载体, 未来的研究将集中在完善病毒衣壳、转基因和启动子的设计上, 以追求更高的转导效率、更低的免疫反应和可预测性的治疗结果。目前的研究表明, 与在动物模式中近乎100%的高转导效率相比, 在人类肝细胞中实现高转导效率及凝血因子的高表达仍有不足之处, 需要避免蛋白质过载引起的细胞应激风险。虽然血友 病基因治疗面临一定的挑战, 但是随着技术的不断发展成熟, 相信未来会开发出真正治愈血友病的个体化治疗方案。