SET蛋白家族分类、功能及其在血液系统中研究进展

李孟柯^# 初雅婧^# 袁卫平*

(中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所), 实验血液学国家重点实验室, 国家血液系统疾病临床医学研究中心, 细胞生态海河实验室, 天津 300020)

摘要 :

SET蛋白家族包含保守的SET结构域, 很多家族成员可以利用S-腺苷甲硫氨酸对底物进行甲基化修饰。SET蛋白家族主要对组蛋白进行甲基化修饰, 包括组蛋白H3K4、K9、K27、 K36以及组蛋白H4K20, 调控真核生物中基因的激活和沉默。除组蛋白外, 部分SET蛋白家族成员对各种非组蛋白也具有催化酶活性。SET蛋白突变所导致的表观遗传学异常通常和疾病的发生发展密切相关。SET蛋白家族成员在血液系统及恶性肿瘤中存在高频突变, 该文主要对SET蛋白家族的功能进行归纳和总结, 并介绍其在血液系统及恶性肿瘤中的最新研究进展。