PCDHA基因簇及其影响神经发育的研究进展
黄涛* 皮劲松
(湖北省农业科学院畜牧兽医研究所/动物胚胎与分子育种湖北省重点实验室, 武汉 430064)
摘要 :
原钙黏连素(PCDHs)家族属于Ca2+依赖的细胞黏着糖蛋白, 在脑神经元网络搭建中扮演至关重要的角色。PCDHs家族在染色体上呈现簇状和非簇状分布, 簇内众多可变外显子在神经元内随机表达, 其丰富的蛋白变体组合锚定在神经元表面, 作为特有信号“密码”, 识别并介导轴突或树突之间的连接。该文综述了近些年国内外的研究报道, 阐述家族内成员PCDHA基因簇的研究进展, 包括PCDHA基因簇的基因结构和表达特征、蛋白变体的胞外域构成及其作用力的产生, 以及介导的信号通路等。PCDHA基因簇是精神类遗传缺陷病的潜在遗传位点, 其研究具有重要价值。