乳头状甲状腺癌中线粒体DNA突变的研究
周晨 江治莹 刘弈红 白益东*
温州医科大学检验医学院, 生命科学学院, 温州 325035
摘要 :
该文探究了线粒体DNA(mtDNA)突变与甲状腺癌的发生发展的相关性, 评估了mtDNA拷贝数对甲状腺癌的诊断价值。根据对结节性甲状腺肿、滤泡状甲状腺腺瘤和乳头状甲状腺癌3组病人的mtDNA全基因测序和单倍型分型结果, 统计3组病人mtDNA突变率及单倍型的差异, 分析乳头状甲状腺癌病人的mtDNA突变率与临床资料的联系, 最后通过荧光定量PCR检测3组病人的组织和血液样本中mtDNA的拷贝数。结果显示, 乳头状甲状腺癌患者mtDNA的复合体I亚基编码区和tRNA编码区的突变率明显高于结节性甲状腺肿, 在乳头状甲状腺癌患者中线粒体单体型M相对于单体型N有更低的淋巴结转移率, 荧光定量PCR结果显示, 甲状腺腺瘤和甲状腺癌组织中的mtDNA拷贝数明显高于结节性甲状腺肿, 而在血液标本中, 两者的mtDNA拷贝数均低于结节性甲状腺肿。这些结果表明, mtDNA拷贝数的变化和复合体I亚基编码区的突变可能作为甲状腺癌诊断的生物指标, 而线粒体单体型N可能可以作为乳头状甲状腺癌恶性变化的预警指标。
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