Shox2对窦房结发育和起搏细胞命运的遗传调控

摘要 : 窦房结控制着心脏跳动的节律, 是心脏传导系统中电生理信号产生及传导的初级起 搏点, 该结构的缺陷可能会导致各种类型的心律失常。矮小身材同源异型框基因2(short stature homeobox 2, Shox2)是同源异型框基因家族的一个成员, 对窦房结的发育和正常功能的行使至关重 要。研究表明, Shox2的突变会导致小鼠窦房结发育不全, 并产生窦性心动过缓和心律失常的症状。 人类和小鼠Shox2的突变还被发现与心房颤动(房颤)的发生紧密相关。另外, Shox2可以通过抑制 NK2型同源异型框基因5(NK2 homeobox 5, Nkx2.5)的表达来调控遗传网络, 以维持窦房结中起搏细 胞的命运, 是起搏细胞分化的关键基因。该文综述了Shox2基因对窦房结发育和起搏细胞命运的调 控机制, 进一步探究房颤发生的原因, 为研发新型生物起搏器提供理论依据。