多色-FISH技术的进展及其在分子生物医学上的应用

摘要 : 传统显带分析技术以每条染色体独特的显带带型为依据， 提供染色体形态结构的基本信息， 用于染色体核型的初步分析。然而有些染色体重排由于涉及的片断太小或具有相似的带型， 用该方法难以探测或准确描绘。多元荧光原位杂交(M-FISH)， 光谱核型分析(SKY)， FISH-显带分析技术是染色体特异的多色荧光原位杂交技术(mFISH)。它们能够探测出传统显带分析不能发现的染色体异常， 提供更准确的核型。M-FISH和SKY均以组合标记的染色体涂染探针共杂交为基础， 二者的不同在于观察仪器和分析方法上。它们可对中期染色体涂片进行快速准确分析， 描绘复杂核型， 确认标记染色体， 主要用于恶性疾病的细胞遗传学诊断分析。FISH-显带分析技术以FISH技术为基础， 能同时检测多条比染色体臂短的染色体亚区域。符合该定义的FISH-显带分析技术各有特点， 其共同特点是都能产生DNA特异的染色体条带。这些条带有更多色彩， 能提供更多信息。FISH-显带分析技术已经成功地被用于进化生物学、放射生物学以及核结构的研究， 同时也被用于产前、产后以及肿瘤细胞遗传学诊断， 是很有潜力的工具。