人类多种疾病中mtDNA拷贝数的变化

张靖妮1,2 王红娟1,2 陈欢1 侯宏卫1* 刘勇2 王安2 胡清源1*

1国家烟草质量监督检验中心, 郑州 450001; 2中国科学院合肥物质科学研究院, 合肥 230031

摘要 :

线粒体是细胞能量和自由基代谢中心, 在细胞生命活动中发挥着重要作用, 而mtDNA 拷贝数是决定线粒体功能的重要因素。由于mtDNA缺乏组蛋白的保护和损伤修复系统, 又暴露在氧化磷酸化产生的高氧环境中, 易受损引起拷贝数变化, 从而影响线粒体的功能。大量研究表明, 多种疾病的发生发展与mtDNA拷贝数变化密切相关。该文综述了癌症、神经退行性疾病、心脑血管疾病、精神疾病等各种疾病中mtDNA拷贝数的变化情况, 以期从中发现疾病相关mtDNA拷贝数的变化规律和调控机制。