肌萎缩侧索硬化症致病基因研究进展

摘要 : 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种致命性神经退行性疾病,发病率约为0.002%。由于运动神经元发生不可逆的程序性凋亡导致全身肌肉萎缩, 患者逐渐失去运动能力, 最终因呼吸系统衰竭而窒息。ALS的致病机理尚不明确, 目前尚无有效的临床诊断方法。利鲁唑是唯一一个美国食品及药物管理局批准用于治疗ALS的药物, 但仅能延长患者几个月的生存期。约有5%的ALS呈家族聚集性, 称为家族遗传性ALS(familial ALS, FALS)。目前已发现30多种ALS相关致病基因, 一些基因突变的ALS患者可能表现出独特的临床特征, 所以致病基因的研究对于ALS的诊断和其作为潜在的药物靶点具有十分重要的意义。该综述对ALS致病基因及其功能进行总结, 并对ALS可能存在的致病机理进行了探讨。