肌萎缩侧索硬化症相关肉瘤融合蛋白与应激颗粒

摘要 : 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种以运动神经细胞死亡为特征的、致命性神经退行性疾病。作为一种RNA结合蛋白, 肉瘤融合蛋白(fused in sarcoma, FUS)突变引起ALS。应激颗粒(stress granules, SG)是细胞在应激条件下产生的细胞质结构。FUS存在于SG中, SG标记物是FUS阳性聚集体的组分, 提示FUS突变体可能干扰SG正常功能, 并且SG可能作为病理性FUS聚集体的前体。该文探讨了SG募集FUS的机制与调控, 分析了SG与FUS聚集体之间的关系, 以期为了解SG在FUS突变引起的ALS发生中的作用提供参考。