POLG1外显子1、3、4、7突变与弱精子症的相关性及其对mtDNA和4 977 bp缺失的影响
李 平1# 洪 丹1# 缪 霜1 郑九嘉2 楼哲丰1 黄学锋2 金龙金1*
1温州医科大学检验医学院、生命科学学院, 浙江省医学遗传学重点实验室, 温州 325035;2温州医科大学附属第一医院生殖医学中心, 温州 325000
摘要 : 为了探索POLG1外显子1、3、4、7突变与弱精子症的相关性及对mtDNA序列突变和4 977 bp缺失的影响, 按WHO标准收集了120例弱精子症和101例精子活力正常的精液标本, 经PCR测序分析POLG1外显子1、3、4、7突变, 继而测序检测9例外显子4 c.948 G>A突变的弱精子症标本、9例无c.948 G>A突变的弱精子症标本和9例正常对照标本的mtDNA全序列, 利用巢式PCR技术分析9例c.948 G>A突变标本、9例无c.948 G>A突变的弱精子症标本和9例对照标本的4 977 bp缺失。结果显示: 在120例弱精子症中发现POLG1外显子4 c.948 G>A突变9例(7.5%), 显著高于对照组(0%,P<0.05)。c.948 G>A突变组mtDNA全序中突变率与对照组比无统计学差异(P>0.05)。作者关注的两组中, 突变数有差异的位点累积突变频次突变组显著高于对照组(P<0.05), 但与无c.948 G>A突变的弱精子症标本的累积突变频次比较无统计学意义; 突变组mtDNA 4 977 bp缺失率(7/9, 77.8%)显著高于对照组(2/9, 22.2%, P<0.05)和无c.948 G>A突变的弱精子症组(2/9, 22.2%, P<0.05)。以上结果提示, 弱精子症的发生可能与POLG1 c.948 G>A突变有相关性, 弱精子症线粒体DNA某些位点的累积突变率增高, 但可能不是POLG1 c.948 G>A突变引起; c.948 G>A突变可能会增加mtDNA 4 977 bp缺失, 从而影响精子线粒体功能, 导致精子活动力下降。
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