Parkin基因突变造成帕金森病的分子机制

李红昌供稿

四川大学华西第二医院发育干细胞研究所

摘要 : 帕金森病(Parkinson’s disease)是一种常见于中老年的中枢神经系统退行性疾病，引起帕金森病的发病机制至今尚未明确。分子遗传研究发现位于常染色体上的Parkin基因是可能的致病基因之一。Parkin基因编码的PARKIN蛋白具有E3泛素-蛋白连接酶活性。研究表明该蛋白对维持多巴胺神经元的正常功能非常重要。