mt ND2 基因多态性与弱精子症的相关性分析

郑九嘉¹黄学锋²　杨　宗¹　杨　旭²　张李雅²　吕建新¹　金龙金^1*

¹温州医学院生命科学学院, 浙江省医学遗传学重点实验室, 温州325035;² 温州医学院附属第一医院生殖医学中心, 温州325000)

摘要 : 为了探讨线粒体ND2(mt ND2)基因多态性与弱精子症的相关性，按WHO 标准收集了134 例弱精子症和112 例精子活力正常的精液标本， PCR测序或双向等位基因PCR(Bi-PASA)技术分析ND2 基因多态性，统计ND2 基因4个位点多态性在两组间的差异。应用变性高效液相色谱(DHPLC)分析m.5442T>C 和m.5466A>G 多态性变异的异质性。结果发现了34 个变异位点，其中6 个位点未曾报道; ND2基因m.5351A>G、m.5460G>A和m.5466A>G变异率弱精子症组显著高于对照组(P<0.05)， m.5442T>C 变异率对照组显著高于弱精子症组(P<0.05); 进一步分析m.5460G>A和m.5466A>G突变阳性标本精子活力显著低于突变阴性标本(P<0.001)，m.5442T>C突变阳性标本精子活力显著高于突变阴性标本(P<0.001)。提示:ND2 基因一些核苷酸变异(m.5351A>G、m.5460G>A和m.5466A>G)可能与弱精子症有关，m.5460G>A和m.5466A>G错义突变可能是精子活力的有害因素，而m.5442T>C 多态性可能对精子活力具有一定的帮助。