RET原癌基因与先天性巨结肠相关性的分子遗传学研究进展

摘要 : 先天性巨结肠(hirschsprung disease， HSCR)， 又称肠无神经节细胞症， 是典型的肠神经系统发育异常疾病。目前已经发现11种基因和5个易感位点与HSCR发病相关。其中RET原癌基因(ret proto-oncogene， RET)是主要的易感基因。虽然大部分HSCR发病风险都与RET基因相关， 但只有不到15%的散发性HSCR患者发生RET基因编码区的突变。近期研究发现， RET基因非编码区的调节性突变可能在HSCR发生中起重要作用。现着重对RET基因与HSCR相关性的最新研究进展进行综述。