异常表观遗传调控参与再生障碍性贫血发生的研究进展
洪耀南1,2 董婧婕1,2 贾心如1,2 王培成2 杨夏婉1,2,3 沈英英1,2,3 吴迪炯1,2,3*
（1浙江中医药大学附属第一医院(浙江省中医院), 血液内科, 杭州 310006; 2浙江中医药大学, 第一临床医学院, 杭州 310053; 3国家中医(血液病)临床研究基地, 杭州 310006)
摘要 :
再生障碍性贫血(aplastic anemia, AA)是骨髓造血功能衰竭性疾病, 发病机制尚未被完 全阐明。长期以来, 其复杂病因被主要归结于免疫系统失衡所致的造血干细胞损害。近年来, 越来 越多的研究观察到在AA患者体内出现异常的表观遗传修饰, 通过影响造血相关基因的表达与调控 从而参与AA的发病过程, 尤其涉及自身免疫反应及骨髓衰竭的基因变异, 对患者预后和转归具有重 要影响。部分表观遗传学的改变已展现出作为AA疾病状态、治疗反应及预后判断的潜在标志物潜 力。由于表观遗传学的致病特点及其可逆性, 聚焦于表观遗传学疗法能够增强造血干细胞扩增、改 善免疫微环境, 为AA的进一步治疗提供可能的思路。该综述基于目前的研究, 从DNA甲基化、组蛋 白修饰和非编码RNA调控等方面对近年来异常表观遗传调控在AA的发病机制中的相关研究进行 概述。
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