增强子RNA的功能特性及其在人类疾病中的重要调控作用

增强子是基因组上一段可以被转录调控蛋白识别并结合的区域, 作为顺式调控元件和启动子共同参与基因转录过程。增强子在激活状态下, 打开局部染色质并暴露DNA基序以吸引转录因子, 从而进一步招募RNA聚合酶产生一类非编码RNA, 即增强子RNA(enhancer RNA,eRNA)。eRNA可促进增强子与启动子特异性染色质远程互作参与基因转录调节, 或与转录因子等调控蛋白结合促进基因转录, 具有多样的功能和调控机制, 从而在细胞的发育和分化、疾病发生发展等众多生物过程中起重要作用。该文就eRNA特性、功能、鉴定、数据库资源, 以及eRNA在人类神经系统疾病、癌症、免疫代谢类疾病、心血管疾病等中的功能作用研究进展作一系统综述,探讨eRNA的未来研究方向, 及在疾病中作为潜在治疗靶点的可能及目前存在的挑战。