肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥关键作用—‘一因多效’连接肢体发育和指纹花纹形成

李金喜^1,2 张海国^3,4 金力^1,2 汪思佳²*

(¹遗传工程国家重点实验室, 遗传与发展协同创新中心, 生命科学学院, 人类表型组研究院, 复旦大学, 上海 200438; ²中国科学院计算生物学重点实验室, 中国科学院大学上海营养与健康研究所, 上海 200031; ³现代人类学教育部重点实验室, 人类学与人类遗传学系, 生命科学学院, 复旦大学, 上海 200438; ⁴上海交通大学医学院, 基础医学院, 上海 200025)

摘要 :

肤纹具有长期的实用性和文化性, 且与身俱来, 但人们对其变化背后的机制知之甚少。通过对中国汉族人群的全基因组扫描, 该团队发现了18个与指纹类型相关的基因座, 包括长期以来被认为的中间三枚手指指纹花纹之间的“模式块”相关性的遗传基础。值得注意的是, 该团队发现了EVI1基因附近的一个变异, 它可以改变对EVI1基因表达的调节活性, 并证实了Evi1在小鼠脊线模式中的重要作用。在人类发育过程中, EVI1的动态表达支持其在塑造四肢和手指方面发挥作用, 而不是直接影响皮肤模式。多群体的荟萃分析鉴定了43个与指纹相关的位点, 基因显著富集在肢体发育通路中。此外, 指纹花纹与手的比例存在基因上的关联。综上所述, 这些发现支持了肢体发育基因在影响指纹花纹形成中起关键作用。