从遗传疾病看间隙连接研究的新进展

摘要 : 间隙连接(gap junction)由连接蛋白(con-nexin,Cx)构成,目前已有13种连接蛋白(表1),每一个蛋白是一个基因产物,它们组成一个高度相关的蛋白质家族。 所有的连接蛋白都有相同的分子构形,由四个跨膜区(M1—M4)、两个胞外环(E1—E2)、一个胞内环以及胞质NH_2和COOH末端构成(图1)。连接蛋白广泛的分布和在不同细胞和物种之间的保守性都指示了它们在细胞活动方面所起的作用。有事实说明， 连接蛋白表达的异常和肿瘤发生，心脏局部缺血以及心脏肥大有关。最近，人类边传学对间隙连接通道的结构与功能提出了令人振奋的新的揭示。