mtATPase6基因变异与弱精子症的相关分析

金龙金李传连费前进¹ 张春玲黄学锋¹ 楼哲丰² 张李雅¹ 方可欣凌雪梅吕建新^*

温州医学院生命科学学院, 浙江省医学遗传学重点实验室, 温州325035; ¹温州医学院附属第一医院生殖医学中心, 温州325001; ²温州医学院生物学实验中心, 温州325035

摘要 : 为了分析mtATPase6基因突变与弱精子症的相关性，按WHO标准收集了27例弱精子症精液标本和28例精子活力正常精液标本， PCR扩增mtATPase6基因，纯化测序，分析mtATPase6基因突变，比较两组突变频率的差异。结合生物信息学工具分析错义突变位点的氨基酸进化保守性及其蛋白质部分三级结构。结果显示: 发现了6个未曾报道过的突变位点; 弱精子症组mtATPase6基因平均突变率显著高于对照组，可能与弱精子症有一定的相关性。G8584A、A8701G和G9053A三个错义突变可能是多态性位点，其余8个错义突变中的6个具有进化保守性的位点累计突变频率显著高于对照组，这些位点突变可能与弱精子症有关。