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X染色体连锁智力障碍遗传机制研究进展


陆 平1 祝献民1 薛志刚1 范国平2,3*
1同济大学干细胞研究中心, 医学院再生医学系, 上海 200092; 2同济大学生命科学技术学院及转化医学高等研究院,上海 200092; 3Department of Human Genetics, UCLA, Los Angeles, CA 90095, USA
摘要 : X染色体连锁智力障碍(X-linked intellectual disability, XLID)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍, 所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的15%。依据除了智力障碍外是否有其他生理方面的缺陷, XLID分为两类: S-XLID(syndromic forms)和NS-XLID(non-syndromic forms)。S-XLID表现在除了智力障碍外, 还在新陈代谢方面、神经特征或者其他的体征——如骨骼、颅面部上有异常或者缺陷。该文对近年来XLID的致病机制研究进展作了部分阐述。