核膜结构动态变化及核膜相关病征

摘要 : 真核生物的细胞核膜主要由外层核膜、核孔复合体、内层核膜及其下面的核纤层组成。越来越多的证据表明, 细胞核膜结构的变化与核膜相关疾病的发生发展有着极为密切的关系。已鉴定出的核膜病征多与核膜蛋白突变或缺失有关, 目前导致疾病种类最多且突变研究相对最全面的是核纤层蛋白lamin A, 即核纤层的骨架组分之一。核膜相关疾病的几种主要类型是: 以多器官加速衰老为症状的人类早老综合征(Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS),导致全身性严重早老的限制性皮肤病(restrictive dermopathy, RD), 具有肌肉组织特异性的肌肉营养不良症(Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD)、扩张性心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM), 具有脂肪组织特异性的家族性脂营养不良症(dunnigan familial partial lipodystrophy, FPLD), 同时具有骨组织与脂肪组织特异性的下颌骨端发育不良脂肪代谢异常症(mandibuloacral dysplasia, MAD)。这些疾病已逐渐引起人们的广泛关注。该文主要总结核膜结构变化并简述核膜相关病征的症状与分子机制。