线粒体转录因子A及其相关疾病

张纪亮^1,2,3# 张宜家^4# 王杰^1,3# 武芝^1,2,3 张雅^1,2,3 曾淋^1,3 马萝燕^1,3 陈腾飞^1,3 王璐^1,2,3 刘永章^1,2,3* 吕斌^1,2,3*

¹温州医学院生物物理研究所, 温州 325035; ²温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院, 温州 325035; ³温州医学院检验医学与生命科学学院, 温州 325035; ⁴四川大学华西临床医学院, 成都 610041

摘要 : 线粒体转录因子A(mitochondrial transcription factor A, TFAM, 也称为mTFA)是由核基因编码的高迁移率族蛋白, 主要定位于线粒体中。TFAM在调节线粒体DNA(mtDNA)的复制和转录及维护mtDNA上均发挥了重要作用。大量研究表明, TFAM的缺失可导致mtDNA的突变及其拷贝数的减少, 从而导致线粒体功能的紊乱和疾病的产生。近年来的许多研究已表明了TFAM的多态性及其蛋白水平变化对相关疾病的影响, 但具体机制还有待于进一步阐明。该文将简要介绍近年来国内外在TFAM与其相关疾病上的最新研究进展。