中间纤维与疾病

摘要 : 中间纤维(intermediate filament， IF)与微管、微丝一起组成细胞骨架的蛋白质纤维网络体系。三种骨架纤维中最复杂的是IF， 它由最大的基因家族所编码， 组成了一个包含73个成员的蛋白大家族。IF除了支架作用还形成复杂的信息平台， 并与各种激酶、受体和凋亡蛋白相互作用。目前， 已知80多种人类相关疾病包括皮肤起泡、肌肉萎缩症、心肌病、早衰综合征、神经退行性疾病和白内障等与IF有关， 且数量仍在增长。其中， IF的变异至少与30多种人类组织特异性疾病有关，在几种神经退行性疾病、肌肉疾病或其他相关疾病还会出现特征性的包涵体。IF可作为细胞类型的标志， 其抗体被广泛应用于病理诊断， 因此研究这些疾病与IF之间的相互联系、揭示它们的作用机制对全面认识IF在细胞和组织中所起的作用以及对临床疾病的治疗有着重要意义。