第30卷 第1期（2008年2月）： 15-18

RET原癌基因与先天性巨结肠相关性的 分子遗传学研究进展

刘翠平　李继承*

(浙江大学细胞生物学研究所, 杭州310058)

摘要　　先天性巨结肠(hirschsprung disease, HSCR), 又称肠无神经节细胞症, 是典型的肠神经系统发育异常疾病。目前已经发现11种基因和5个易感位点与HSCR发病相关。其中RET原癌基因(ret proto-oncogene, RET)是主要的易感基因。虽然大部分HSCR发病风险都与RET基因相关, 但只有不到15%的散发性HSCR患者发生RET基因编码区的突变。近期研究发现, RET基因非编码区的调节性突变可能在HSCR发生中起重要作用。现着重对RET基因与HSCR相关性的最新研究进展进行综述。

关键词　　RET; 非编码区突变; 先天性巨结肠

收稿日期: 2007-08-13　　接受日期: 2007-11-16
浙江省医药卫生科学基金资助项目(No.2002A027)
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