第28卷 第1期（2006年2月）：15-19

缝隙连接及其与人类疾病的关系

陆　宏 霍正浩*

(宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室，银川750004)

摘要：缝隙连接是由多基因家族编码的连接蛋白构成的、细胞间的跨膜水相通道。目前已 确定小鼠连接蛋白基因家族含有20个成员，人类连接蛋白基因家族含有21个成员，其中有19种 在人类和小鼠中均有表达，具有很高的同源性; 不同的连接蛋白可形成同型和异型两种连接子，不同类型连接子可形成4种不同类型的缝隙连接通道。越来越多的研究表明，连接蛋白基因突变与 人类遗传性疾病密切相关。

关键词：连接蛋白；突变；人类遗传性疾病

*通讯作者。Tel: 0951-4083294, E-mail: huozhh@nxmc.edu.cn