第38卷 第11期(2016年11月):1412-1419 DOI:10.11844/cjcb.2016.11.0167

 

纤毛疾病Joubert综合征与神经发育

 

朱 健 韩莹莹 徐 洪*

 

(南昌大学生命科学研究院, 生命科学院, 南昌 330031)

 

摘要  Joubert综合征(Joubert syndrome)是一类常染色体隐性遗传神经发育障碍疾病, 主要症状表现为共济失调、肌张力低、呼吸和眼动异常、认知障碍以及发育迟缓等, 此外, 还不同程度地间杂其他多器官病变。Joubert综合征的典型影像学特征为“臼齿征”(molar tooth sign), 由小脑蚓部发育不良或缺如, 小脑上脚和皮质脊髓束交叉减少或缺失等所致。目前, 已发现20多种Joubert综合征致病基因, 有趣的是, 它们所编码的蛋白质大都与细胞纤毛(cilium)的结构和功能密切相关。纤毛广泛参与机体的发育和多种细胞功能, 其结构和功能异常所致疾病统称为纤毛疾病(ciliopathies)。Joubert综合征是一种典型的纤毛疾病, 然而, 对于这些纤毛病变基因如何导致神经发育障碍尚知之甚少。该文讨论了Joubert综合征与纤毛的相关性, 并重点阐述了Joubert综合征致病基因在神经发育中的作用及机制。

 

关键词  Joubert综合征; 致病基因; 纤毛; 纤毛疾病; 神经发育; Wnt和Shh信号通路

 
收稿日期: 2016-5-12  接受日期: 2016-7-22
国家自然科学基金(批准号: 31171044、81160144)和江西省青年科学家培养对象计划(批准号: 20122BCB23007)资助的课题
 

*通讯作者。Tel: 0791-83827082, E-mail: xuhong@ncu.edu.cn

 
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