第32卷 第4期(2010年8月):546-554

 

mt ND2 基因多态性与弱精子症的相关性分析

 

郑九嘉1 黄学锋2 杨 宗1 杨 旭2 张李雅2 吕建新1 金龙金1*

 

(1 温州医学院生命科学学院, 浙江省医学遗传学重点实验室, 温州325035;2 温州医学院附属第一医院生殖医学中心, 温州325000))

 

摘要  为了探讨线粒体ND2(mt ND2)基因多态性与弱精子症的相关性, 按WHO 标准收集了134 例弱精子症和112 例精子活力正常的精液标本, PCR测序或双向等位基因PCR(Bi-PASA)技术分析ND2 基因多态性, 统计ND2 基因4个位点多态性在两组间的差异。应用变性高效液相色谱(DHPLC)分析m.5442T>C 和m.5466A>G 多态性变异的异质性。结果发现了34 个变异位点, 其中6 个位点未曾报道; ND2基因m.5351A>G、m.5460G>A和m.5466A>G变异率弱精子症组显著高于对照组(P<0.05), m.5442T>C 变异率对照组显著高于弱精子症组(P<0.05); 进一步分析m.5460G>A和m.5466A>G突变阳性标本精子活力显著低于突变阴性标本(P<0.001),m.5442T>C突变阳性标本精子活力显著高于突变阴性标本(P<0.001)。提示:ND2 基因一些核苷酸变异(m.5351A>G、m.5460G>A和m.5466A>G)可能与弱精子症有关,m.5460G>A和m.5466A>G错义突变可能是精子活力的有害因素, 而m.5442T>C 多态性可能对精子活力具有一定的帮助。

 

关键词  弱精子症; ND2 基因; 点突变; 基因变异

 
收稿日期: 2010-4-14  接受日期: 2010-7-29
浙江省自然科学基金(No.Y206582)和温州市科技合作项目(No.
 

*通讯作者。Tel: 0577-86689780, E-mail: jl20050101@yahoo.com.cn

 
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